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一个12岁的害羞男孩，除了身材矮小之外，他还有一个与众不同的地方，就是他左眼睁开的时候，右眼却一直闭合，睁不开。这个男孩患上的是一种名叫睑缘粘连、外胚层缺陷综合征。据了解，这是一种近亲结婚导致的疾病，如果不尽快*疗，随着时间的推移，孩子可能面临失明的危险。
昨**午，记者在中国医学科学院皮肤病医院见到这个患儿。据了解，这个孩子姓沈，是蚌埠市怀远县人，12岁。
他的左右两只眼睛看起来有些不同，右眼已经**粘连了起来。即使孩子的父亲用手试图撑开孩子的右眼眼睑，可上下眼睑已经**粘连起来，根本看不到被眼睑覆盖的眼球。
经过了解得知，孩子的父母是近亲结婚，当孩子长到两岁时就出现了右眼上下眼睑粘连的情况，当时由于家庭经济困难，父母也实在没有*给孩子*病。于是，原本是上下眼睑中几个位点出现粘连，随着时间的推移，孩子的右眼眼睑**粘连起来。
接诊的皮肤科王洪生主任介绍，这名患儿患的是睑缘粘连、外胚层缺陷综合征，这是一种由基因突变引起的遗传病，为先天性外胚层组织发育不良疾病中的一种。
他说，先天性外胚层组织发育不良疾病非常罕见，而像小沈这样伴发丝状睑缘粘连的病例就更少了。他查阅了一下相关资料，似乎没有找到过类似的病例报道。
罕见病与父母近亲结婚有关?
为什么这种基因突变会发生在小沈的身上呢?王主任表示，这与他的父母是近亲结婚有关。但近亲结婚并非**的致病因素，从一定的层面来说，也的确会增加某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。
因此，目前该院已经完成小沈及其家人的全基因外显子测序，正在寻找突变位点。
小沈的父亲沈文告诉记者，一个月前，沈文带着孩子慕名来到中国医学科学院皮肤病医院求医。经过王洪生主任的诊断，小沈的右眼属于丝状睑缘粘连，而且孩子的口周发生了萎缩，小沈的身高也比同龄的孩子矮小，只有1米25，判断很可能是睑缘粘连、外胚层缺陷综合征。另外，孩子的眼睛会分泌一种物质，将孩子右眼的上下眼睑像用强力胶粘起来一样。
投稿作者：孤芳不自赏46
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