遗传病苯丙酮尿症能治疗吗

2013.02.15 来源: 互联网大字

你知道吗有一种遗传病叫做苯丙酮尿症，带有这种病出生的孩子连奶粉都不好买，更别说以后的吃食了。现在就有一男孩患了这种病。

日前，在烟台医院新生儿筛查中心，出生一个月大的男孩多多(化名)被查出患有一种罕见的遗传病———苯丙酮尿症。今年已发现4例跟多多一样的孩子，至今全市已有58名。

据介绍，多多在72小时后通过采足跟血被筛查出患有苯丙酮尿症后，嵇玉华打电话通知了孩子的父母。据介绍，苯丙酮尿症，是一种可怕的智力障碍遗传病，属于常染色体隐性遗传病。若不及时*疗，这种病的患儿出生一年以后将会出现明显的智力障碍、不会走路及说话、癫痫发作、多汗、流涎、震颤、小头畸型、牙釉质发育不良等症状。

“这些孩子现在吃的奶粉市场上是买不到的。”嵇玉华介绍，他们必须吃标注着“无苯丙氨酸营养粉”的奶粉，除了奶粉，随着年龄增大，以后吃的米、面也是医院特配的，就像不食人间烟火一样。“得了这种病，必须终生注意饮食禁忌，终生服药”。

“其实这种病不是父母哪一方的责任。”嵇玉华说，“孩子的父母都是正常的，但如果双方体内都带有这种致病基因，结合后就有25%的可能性生出这种患儿。”

由于奶粉价格较昂贵，医院对每个坚持*疗的患儿给予6万元*的补助。“但这毕竟只是杯水车薪。” 嵇玉华说。据介绍，已经确诊的58例苯丙酮尿症儿童中，有10多例患儿已经被家庭放弃，还有很多夫妻，也因此相互埋怨，以离婚收场。

关于苯丙酮尿症

据介绍，1998年开始，烟台在新生儿筛查中增加了这一项目，迄今包括13个县市区在内已经筛查的50多万名儿童中，已经发现58例。苯丙酮尿症的诊断其实不难，但因目前技术所限，还无法做到使本病在胎儿期即可诊断，采用食疗法通过定量、定食来控制病情，是目前**的*疗方法。

就目前看来如果家庭不够富裕患了苯丙酮尿症很容易让这个家支离破碎。苯丙酮尿症无法预防也无法*疗，是遗传病中非常罕见的。

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投稿作者：孤芳不自赏46

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