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猫叫综合征是什么

2014.09.17   来源: 互联网 大字

  上海一11岁男孩患上猫叫综合征,母亲称*怕他攻击孕妇。那么猫叫综合征是什么?猫叫综合征能*吗?

  猫叫综合征是什么:

  猫叫综合征(Cri?du?chatsyndrome),1963年由Lejeune等*先报道,因患儿具有特有的猫叫样哭声而命名。1964年证实本病为5号染色体短臂部分缺失所致,故又称为5p综合征,为*常见的染色体缺失综合征。

  一、发病率

  这种病很少见,只占初生儿的1/50000,女性多于男性。是染色体结构畸变综合征中发病率较高的一种类型。

  二、临床表现

  临床表现为:出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、*突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

  目前,该症在医学界尚无法*疗!1、智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。2、童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。3、脸呈圆形,“满月状”。4、两眼距离过宽。5、外眼角往下倾斜等等。这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。

  三、发生原因者的父母之一在形成生殖细胞的过程中,第5号染色体之一的短臂有断裂现象,产生带有第5号染色体短臂缺失的生殖细胞,此细胞受精后引起异常发育而形成5p综合征。

 

投稿作者:孤芳不自赏46

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