湖南兄弟患罕见病肾性范可尼综合征

2014.09.16 来源: 互联网大字

湖南兄弟患罕见病肾性范可尼综合征，“弟弟只有3岁半，但每天要喝3000毫升的水，尿量更是高达3300毫升，比一个正常成年人还多。7岁的哥哥也患有同一种病，两兄弟一个人的月*疗费就要五六千。”9月15日，湖南省儿童医院，妈妈胡原向记者介绍，两个孩子均患有肾性范可尼综合征——肾性胱氨酸贮积症。

胡原表示，因为这个病，兄弟俩每次感冒，症状都要比一般人严重得多。哥哥翔翔今年7岁半，从没读过幼儿园，到现在才上小学一年级。翔翔6个月大时，出现多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐等症状。他们一家辗转多家医院，寻求各种**后，翔翔被诊断为肾性范可尼综合征。这种罕见的疾病发病率为二十万分之一，翔翔也因此成为国内*例被诊断为该种疾病的患者。

弟弟超超也在7个月大时出现同样的症状，被诊断与哥哥患上了同一种疾病。胡原表示，现在2个孩子基本依赖药物*疗，每天要吃六七种药，一个孩子一个月药费就高达五六千，家里也只能勉强负担。

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由于该病极为罕见，国内甚少有对这方面的研究报道，全世界也只有2000多例。但**上通过医学研究，证实半胱氨酸能够用于*疗该疾病，但目前在国内还无法买到这种药品。由于无法得到有效*疗，哥哥翔翔已经到了肾衰终末期，腿部已严重变形，成为“K”形腿。弟弟则变成“牛饮怪人”，每天要喝3000毫升的水(相当于6瓶中瓶矿泉水的分量)，尿量更是高达3300毫升，比一个正常成年人还多。两兄弟智力正常，但生长发育明显落后于同龄的孩子。翔翔身高比同龄的孩子要矮一个头，而三岁半的超超的身高也没有同龄孩子高。

9月15日上午，在湖南省儿童医院参加**儿童呼吸道异物麻醉***学习班的美国华人医学家、美国Tulane大学医学中心麻醉科教授刘恒意博士，将*疗这种疾病的药物交到胡原手上。刘恒意表示，这种药物只能缓解两兄弟的病情，*愈则还需要进一步的观察。刘恒意说，这种药物购买十分困难，因为患这种病的人很少，就算是在美国，药店也基本没有卖的，这次的药物是直接和厂商联系才拿到的。刘恒意介绍，这种病属于基因遗传病，如果胎儿月份大不能引产也无济于事。不过夫妇双方可以进行婚前基因检查，这样可以尽量避免孩子患上这种疾病。

投稿作者：孤芳不自赏46

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