全国首例“罕见病”母子同患KID综合征

2014.08.29 来源: 互联网大字

南都讯记者黄雅熙实习生胡娟娟通讯员曾卫华童话故事中的“美人鱼”带给人无限美好遐想，然而对惠东少年小林来说，一身“鱼鳞皮”却是长达13年的折磨。近日，这位少年和他的母亲一同被确诊为KID综合征。这是一种罕见的先天性外胚层发育不良性皮肤病，患者随着年龄增长病情逐渐加重，出现聋哑盲甚至癌变。全世界目前尚无*愈记录。

昨日，南都记者在广东省皮肤病医院见到这对母子，两人皮肤均为棕褐色，呈鱼鳞状。40岁的母亲朱女士从出生时就患病，但父母和五个弟妹身体均健康。因无法确诊没有得到及时救*，目前朱女士已**聋哑盲，双脚皮肤层层叠叠，脚底出现了溃烂。13岁的小林现在在惠州一家聋哑学校上四年级，从小听不见声音，只会发一些简单的音。“他刚出生时全身潮红，皮肤像鱼鳞一样，又厚又硬。夏天炎热时，全身都痒。”小林的父亲说。

据广东省皮肤病医院副院长、主任医师陈永锋介绍，小林与母亲所患的是KID综合征(全称“角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征”)，这是一种罕见的隐性遗传病，由基因突变所致。全世界范围内仅有几十例患者，我国在2004年报道了*例KID综合征患者。“我国已发现十**，而家族内母子同患此症的尚为*例。”

2004年，广州市皮肤病防*所所长张锡宝教授接诊了我国*例KID综合征患者，一个17岁的“鱼鳞”女孩小萤。谈起小萤现在的状况，张教授表示，“目**年过去了，小萤状况控制得很好，视力比较微弱，但是不会失明，皮肤也保护得很好，在药物的控制下能防止癌变。这个病目前世界范围内没有*愈记录，未来五十年内都很难有新的突破。”

据资料记载，KID综合征*早在1915年由BurnFS*次描述其症状，直到1981年，才被SkinnerBA等人命名为“KID综合征”。

投稿作者：孤芳不自赏46

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