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南都讯记者肖佩佩 1岁时，兵兵已经会说话会走路了。但如今快4岁却出现了大逆转，体重不到20斤，智力倒退，不会说话，不会走路，像个长不大的小孩。近日，东华医院儿科接诊了一名患上罕见“尼曼匹克病”患者。医生介绍，“尼曼匹克病”是一种遗传病，发病率不到十万分之一。
骨髓穿刺发现罕见遗传病
“兵兵小时候身体没问题，跟正常的孩子一样。”兵兵的妈妈还记得，1岁时儿子已会说简单的话了，也学会了走路。慢慢地，问题开始显现。“1岁多的时候检出了贫血”，兵兵妈妈说，随后开始陆续出现气管炎、肺炎、肝脾肿大等问题，只得不停地往医院跑。“身体非常消瘦，活动开始不协调，说话也很困难”，东华医院儿一科医生梁荣伟说，患者到武汉的大医院做骨髓穿刺检查，确诊患上了罕见遗传病———尼曼匹克病。
神经系统损伤致快速退化
尼曼匹克病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率极低，每10万个孩子中不到1个患儿。“这种病会导致肝、肾、脾、骨髓、脑部等器官病变，神经系统也会受损”。梁荣伟介绍，中枢神经系统受到影响，患儿出现快速退化。现在兵兵智力明显减退，只懂眼神交流，已不能说话走路了，吞咽功能也受到影响，饮食多以粥等流食为主。目前尼曼匹克病在全世界都没有***疗方法，只能对症*疗。兵兵现在免疫力极差，常出现细菌和真菌感染、病情持续，患儿可能不会呼吸，甚至过早夭折。
[**说]
越来越多疾病被发现与遗传有关
尼曼匹克症，约1/3病例有明显家族史。有数据显示，父母一方为尼曼匹克病基因的携带者，则每次妊娠有50%概率会把变异基因传给下一代。父母双方均为携带者，则每次怀孕，孩子患尼曼匹克病病的几率为25%。“越来越多疾病被发现与遗传因素有关”，东华医院中心实验室医生黎丽芬介绍，遗传性疾病病主要分为五大类，即染色体病(如唐氏综合征)；单基因病(如血友病，尼曼-匹克病等)；多基因病(如糖尿病，高血压等)；线粒体基因病；体细胞遗传病(如肿瘤)。遗传性疾病大多无有效的*疗方法，做好遗传筛查很重要。
投稿作者：孤芳不自赏46
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