鱼鳞病患者可用基因检测助诊

2014.07.31 来源: 互联网大字

南都讯记者**丹继“子琪计划”和“春叔计划”后，华大基因旗下华大医学又推出了“晓明计划”。即日起至9月9日，华大医学面向社会征集符合条件的鱼鳞病患者，可提供免费的基因检测及遗传咨询服务。

据了解，鱼鳞病是一类常见的遗传性皮肤病，分为寻常型和性连锁、板层和大疱型鱼鳞病。其中以寻常型*为常见，发病率约为1/250，但症状相对较轻，临床上表现多为皮肤干燥，冬重夏轻，皮肤覆以鳞屑为主要特点，约50%的患者还会伴有过敏体质。性连锁、板层和大疱型鱼鳞病的发病率较低，但一般比较严重，有发生感染致死的可能。

据华大医学研究人员介绍，基因检测可以找到鱼鳞病的突变位点，诊断疾病。对于明确突变位点的病例，可以通过产前诊断或者植入前产前诊断(PGD)阻止后代患病。

本次免费基因检测，有需要者可拨打华大医学热线400—605—6655或发送邮件至birth-health@genomics.cn进行咨询、预约和登记。

投稿作者：孤芳不自赏46

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