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罕见“半拉孩”是基因突变?

2014.05.04   来源: 互联网 大字

眼睛一边大一边小,鼻孔一边粗一边细,胳膊、腿一边长一边短。整体看来,身体左半边像四个月大的孩子,右半边则像九个月大。

“半拉孩”巍巍(化名),是一个仅有九个月大的男婴,身体左右**不对称,罕见的怪病难住了不少医生,连病名都叫不上来。

“半拉孩”

难倒医生急坏家人

“巍巍出生后,家长就看出来孩子的异常。”沈阳市儿童医院儿保科主任文江舸回忆说,因为这个孩子实在是太奇特了,眼睛、鼻子、胳膊、腿,都是一边大一边小。

从巍巍出生后,父母带着他没少就诊,可是经过几个月的多项检查后,只是得知了孩子有智力发育迟缓、体重较低、以及罕见的熊猫血(RH阴性血)。换了几家医院,也没有得到准确的诊断,得到的只是上面这几个器官的检查结果,一家人从来没间断过就诊,都急坏了。

10年内病例不到10例

“的确很罕见”,多年从事儿保科工作的文江舸主任表示,自己从医多年,算上巍巍,也仅仅看过两例这样的病人,上一次见到还是十年前的时候。查阅了10年内的我国文献报道,文江舸总结说,也仅有不到10例。

文江舸说,这个罕见的病例叫做先天性单侧肥大综合症,是一种发病率极低的病症,医学名词叫做Silver-Russel综合症。文献报道一共有7大症状,如果孩子满足于其中四条,那么就可以确诊。“而巍巍正好满足出生低体重、骨骼异常、精神发育迟缓、以及半身不对称这四条,因此可以确诊。”

投稿作者:孤芳不自赏46

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