新疆发现罕见人染色体异常核型,为全球首例报告

2011.08.06 来源: 互联网大字

近日，石河子大学新疆地方与民族高发病**实验室**实验师李露霞发现了一例罕见的人类染色体异常核型。

这一例罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后，**人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏家辉、戴和平、龙志高组成的**委员会鉴定为“经鉴定查询，国内外已有资料未见报道”，为“世界*报人类染色体异常核型”。

**称这一研究发现为人类染色体异常目录数据填补了一项空白，为医学遗传学的基础研究提供了新的理论依据，并将对临床产前诊断、优生优育工作，提高社会人口素质具有一定的医学应用价值和社会效益。

据了解，该病例患者是一位中年育龄妇女，因婚后8年间先后怀孕5胎，均在妊娠3个月内自然流产，因病因不明要求做染色体检查。李露霞对患者进行了外周血淋巴细胞培养和G带核型分析，其分析结果为46条染色体中少了两条正常的13号和16号，增加了两条新的衍生染色体。《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心鉴定为“46,xx,t46,xx,t”。

李露霞长期从事医学细胞遗传的实验教学和科研工作，先后发现各种染色体畸变30多种，其中世界罕见病例10**，国内*报3例、世界*报2例、世界*报家系1个。通过对相关疾病的群体调查，李露霞发现，近年来自然流产、畸胎、不育症者越来越多，究其原因染色体畸变占15%，这与工作压力和环境污染有一定的关系。

投稿作者：孤芳不自赏46

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