新生儿遗传病有哪些?新生儿遗传病有哪些危害?

2017.05.19 来源: 互联网大字

新生儿遗传病对于新生儿的健康有着严重的危害，因此，及早的发现与*疗尤其中澳。那么，新生儿遗传病有哪些?新生儿遗传病有哪些危害?

一、新生儿遗传病有哪些?

新生儿遗传病有哪些?主要有以下几种：

遗传代谢病主要分为：染色体病、大分子病、小分子病。

染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等。

大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I　等，此类病发病率相对较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高。

小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)检测，难度底，检测费用相对低。

先天性疾病：听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。

二、新生儿遗传病有哪些危害?

80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。

新生儿遗传代谢病预防关键

早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与*疗。

新生儿遗传代谢病筛查技术的特点

(1)**的准确率

假阳性率阴性率均小于万分之五

(2)充裕的采样时间

婴儿出生后24小时至第二十八天均可采样，且不受婴儿进食与接种疫苗的影响;

(3)简单的采样办法

采一滴新生儿足跟血，吸附至滤纸上，可用于快递。

新生儿遗传病有哪些?新生儿遗传病有哪些危害?希望小编的解答能够对你有所帮助。

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